Фамили; повторно хиперхолестерол; мие; списание за аптеки

Наследното нарушување на метаболизмот на липидите понекогаш стои зад значително зголеменото ниво на холестерол. Тоа може да доведе до срцеви и мозочни удари од рана возраст. Повеќе за причините, симптомите и терапијата

Што е фамилијарна хиперхолестеролемија?
Причина: Промена на генот на ЛДЛ рецепторот
Симптоми
дијагноза
терапија
Експерт за консултации

Фамилијарна хиперхолестеролемија - кратко објаснето

Фамилијарна хиперхолестеролемија е наследна форма на нарушување на метаболизмот на липидите. Засегнатите луѓе имаат високо ниво на ЛДЛ холестерол во крвта. Поради зголемените крвни липиди, тие понекогаш страдаат од последици од артериосклероза или кардиоваскуларни болести на млада возраст. Третманот се состои од промена во исхраната и лекови кои го намалуваат нивото на ЛДЛ во крвта. Ако ова не е доволно, можен е вид на миење на крв во кој се отстранува ЛДЛ од крвта (ЛДЛ афареза).

Што е фамилијарна хиперхолестеролемија?

Фамилијарна хиперхолестеролемија е наследно нарушување на метаболизмот на липидите. Нивото на одредена маснотија во крвта - ЛДЛ холестерол - се зголемува за два до десет пати повеќе од нормалната вредност.

Ако болеста остане нелекувана, "васкуларна калцификација" (артериосклероза) се јавува на млада возраст и како резултат на тоа сериозни нарушувања на циркулацијата, на пример во срцето (срцев удар) и мозокот (мозочен удар).

Не секој што лекарот открива високи нивоа на холестерол има фамилијарна хиперхолестеролемија. Постојат многу можни причини за абнормално ниво на липиди во крвта. Можете да прочитате повеќе за ова, на пример, во упатството за зголемено ниво на липиди во крвта. Следниот напис се однесува исклучиво на фамилијарна - т.е. наследна форма на хиперхолестеролемија.

Причина: Промена на генот на ЛДЛ рецепторот

Причината за семејна хиперхолестеролемија е во повеќето случаи промена (мутација) на генот на ЛДЛ рецепторот - генетските информации што содржат „нацрт“ за рецепторот на ЛДЛ. Овој ЛДЛ рецептор е важен предуслов за ЛДЛ холестеролот да може да влезе од крвта во клетките. Во фамилијарна хиперхолестеролемија, овој механизам не работи правилно, така што ЛДЛ холестеролот не се апсорбира или само делумно се апсорбира во клетките. Нивото на ЛДЛ холестерол во крвта се зголемува. Покрај тоа, познати се уште два други гени чии промени доведуваат до фамилијарна хиперхолестеролемија (ApoB, PCSK9 ген).

Така што холестеролот нерастворлив во вода може да се транспортира во крвта, маснотијата е врзана за одредени протеини (липопротеини). Постојат два различни типа на протеини за транспорт: ЛДЛ (липопротеини со мала густина) и ХДЛ (липопротеини со висока густина). ЛДЛ го пренесува холестеролот од црниот дроб преку крвните садови до различните органи. ХДЛ се користи за транспорт на холестерол назад од органите и wallsидовите на крвните садови. Така, се претпоставува дека може да се спротивстави на развојот на "стврднување на артериите" (артериосклероза) во theидот на крвниот сад. Од друга страна, се чини дека зголемувањето на HDL со лекови нема позитивен ефект.

Генетски утврдената дисфункција на ЛДЛ рецепторите може да варира во сериозноста: Пациентите се особено лошо погодени ако воопшто не се развиваат клеточни рецептори. Во други варијанти на болеста, се формираат рецептори, но тие не се во можност да го врзат ЛДЛ холестеролот. Или, нарушувањето е во тоа што комплексот рецептори на ЛДЛ/ЛДЛ не може да се земе во клетката. Како резултат, ЛДЛ холестеролот се повеќе се депонира во разни ткива, особено во wallsидовите на коронарните садови.

Фамилијарна хиперхолестеролемија се наследува на автосомно доминантен начин. Ова значи дека изменетиот ген (или наследен од таткото или мајката) е доволен за да предизвика болест.

Ако пациентот има изменет и здрав ген, тогаш е присутна хетерозиготна (нерамна) форма на семејна хиперхолестеролемија. Хетерозиготната форма се јавува кај еден од 300 до 500 луѓе. Таа е една од најчестите вродени метаболички заболувања кај луѓето. Без третман, симптомите често се јавуваат на возраст од 30 години.

Во ретки случаи, и мајката и таткото ќе пренесат изменет ген на нивното дете, така што има два изменети гени за рецепторот на ЛДЛ. Оваа форма на наследување се нарекува хомозиготна (чисто наследство). Оваа варијанта на семејна хиперхолестеролемија е поврзана со вредности на вкупниот холестерол од над 500 до 1200 mg/dl (милиграми на децилитар). Ова одговара на околу 12 до 31 mmol/l (милимоли на литар). Тоа е многу сериозна болест. Без терапија, погодените пациенти ретко ја преживуваат втората деценија од животот. Хомоцитогената форма е поретка со фреквенција од 1: 1.000.000.

Симптоми

Фамилијарна хиперхолестеролемија првично не предизвикува симптоми или физички непријатност. Сепак, зголемениот циркулирачки ЛДЛ холестерол во крвта се депонира на wallsидовите на садовите со текот на времето и затоа е главната причина за артериосклероза („стврднување на артериите“). Ако садовите се стеснети со артериосклероза, се појавуваат циркулаторни нарушувања во погодените органи. Може да резултираат со сериозни компликации како срцев удар.

Надворешно, нарушувањето на липидниот метаболизам може да се забележи преку црвеникави до жолтеникави холестеролни наслаги на одредени области на кожата, во тетивите и очите.

дијагноза

Лекарот ја поставува сомнителната дијагноза на „фамилијарна хиперхолестеролемија“ ако открие високи нивоа на холестерол (вкупен холестерол и ЛДЛ холестерол) во крвта на неговиот пациент, а исто така од семејната историја на лицето дознава дека блиски роднини имаат слично високо ниво на холестерол и страдале од корорнарна срцева болест на рана возраст или починал од ненадејна срцева смрт. „Рано“ значи возраст под 55 години за мажи и под 60 години за жени. Масни наслаги на тетивите, т.н. ксантоми на тетивите, предизвикуваат сомневање за семејна хиперхолестеролемија кај заболеното лице или неговите роднини.

Во поблага, хетерозиготна форма на болеста (видете го делот за причината), нивото на ЛДЛ холестерол во крвта е во опсег од 200 до 400 мг/дл (милиграми на децилитар), иако нивото на триглицерид обично не е зголемено. Понекогаш вредностите се дадени во единица милимол на литар (mmol/l): 200 до 400 mg/dl одговараат на околу 5-10 mmol/l.

Поретката, потешка, хомозиготна форма на болеста има вкупни вредности на холестерол од 500 mg/dl до 1200 mg/dl (ова одговара на околу 12-31 mmol/l).