Хемофилија (крвна болест) се формира, наследство, третман - NetDoktor

Д-р медицински Фабијан Синовац е хонорарен преведувач во медицинскиот оддел НетДоктор.

Мартина Фајхтер студирала биологија со фармација по изборн предмет во Инсбрук, а исто така се потопила во светот на лековитите растенија. Оттаму не беше далеку на други медицински теми кои и денес ја пленат. Таа се обучи како новинар на Аксел Спрингер академијата во Хамбург и работи за НетДоктор од 2007 година - прво како уредник и од 2012 година како хонорарен автор.

На хемофилија (Хемофилија) е нарушување на коагулацијата на крвта кое обично се наследува. На страдалниците им недостасуваат важни фактори на коагулација на крв или се неисправни. Ова е причината зошто хемофилите (хемореја) имаат тенденција да крварат и лесно добиваат „модринки“ (модринки). Хемофилијата сè уште не може да се излечи. Благодарение на современите терапии, хемофиличарите можат да водат вообичаен живот. Прочитајте сè што треба да знаете за хемофилија тука.

Краток преглед

Што е хемофилија? Генетско нарушување на коагулацијата на крвта (коагулопатија). Исто така се нарекува хемофилија.
Форми на хемофилија: Хемофилија А е најчеста, проследена со хемофилија Б. Поретки се другите форми како што се хемофилија Ц, синдром на фон Вилебранд-Јургенс и парахемофилија.
Причина: Недостаток или дефект на факторите на коагулација (крвни протеини кои се неопходни за згрутчување на крвта). Претежно е наследна и ретко стекната (предизвикана од спонтана генска мутација).
Симптоми: зголемена тенденција за крварење, што лесно може да доведе до крварење и модринки (хематоми). Крварењето исто така трае подолго од нормалното. Колку се сериозни симптомите, зависи од сериозноста на хемофилијата.
Дијагноза: Мерење на различни крвни параметри (aPTT, Брза вредност, плазматско тромбинско време, време на крварење, број на крвни тромбоцити), утврдување на активноста на факторите на коагулација
Третман: Замена на факторот на коагулација што недостасува (во форма на концентрати на фактори); во одредени случаи други лекови (како што е дезмопресин за лесна хемофилија А)

Хемофилија: опис

Хемофилија е вродено нарушување на коагулацијата на крвта. Засегнатите (хемофиличари, „хемофиличари“) не се во состојба да формираат доволно функционални фактори на коагулација. Ова се протеини во крвта кои се неопходни за згрутчување на крвта. Недостатокот на фактори на коагулација значи дека згрутчувањето на крвта и раните не можат лесно да се формираат. Затоа, пациентите со хемофилија се склони кон крварење. Тие исто така имаат рани кои крварат подолго од нормалното. Ова може да биде опасно под одредени околности.

Медицинскиот израз за нарушување на коагулабилноста на крвта со зголемена тенденција за крварење е „хеморагична дијатеза“. Општ поим за нарушување на коагулацијата е „коагулопатија“.

Хемофилија: фреквенција

Хемофилија се јавува скоро исклучиво кај момчиња и мажи. Релативно е ретко: само околу двајца од 10 000 мажи имаат хемофилија. Во Германија има околу 10.000 погодени лица. Околу 3.000 до 5.000 од нив имаат тешка форма на болеста.

Хемофилија: форми

Постојат различни фактори на коагулација. Во зависност од тоа кој фактор на коагулација е засегнат во хемофилија, медицинските професионалци прават разлика помеѓу различните форми на болеста.

Хемофилија А.

Во хемофилија А, има проблеми со тоа Фактор на коагулација VIII (Антихемофилен глобулин А): Или телото не може да го произведе во доволни количини или е неисправно. Околу 85 проценти од сите хемофиличари страдаат од хемофилија А. Речиси сите се мажи.

Хемофилија Б.

Во хемофилија Б не постои Фактор на коагулација IX (Антихемофилен глобулин Б или Божиќен фактор). И тука пациентите се претежно машки. Во минатото, хемофилијата Б се јавувала почесто во англиското кралско семејство и во руското кралско семејство. Затоа се нарекува и „болест на кралевите“.

Други форми на хемофилија

Покрај главните форми на хемофилија А и Б, постојат и други наследни нарушувања на коагулацијата. Една од нив е ова фон Вилебранд-Јиргенс синдром, исто така наречен синдром на фон Вилебранд (vWS). Фокусот тука е на факторот фон Вилебранд: овој фактор на коагулација е или премногу мал или е дефектен. Како и кај хемофилија А и Б, ова доведува до зголемена тенденција за крварење (хеморагична дијатеза). Во Германија, синдромот фон Вилебранд-Јирген се наоѓа кај еден процент од населението. За разлика од двете главни форми на хемофилија, ова нарушување на коагулацијата подеднакво ги погодува мажите и жените.

Во ретки случаи, постојат и други нарушувања на коагулацијата засновани врз недостаток на фактори на коагулација. Тие исто така имаат зголемена тенденција за крварење (хеморагична дијатеза). Овие вклучуваат:

Хемофилија Ц: Недостаток на функционален фактор XI
Парахемофилија: Недостаток на функционален фактор V
Хипопроконвертинемија: Недостаток на фактор на функционирање VII
Недостаток на фактор на Стјуарт Приуер: Недостаток на функционален фактор X
Хагеман синдром: Недостаток на работен фактор XII
Недостаток на фибриназа: Недостаток на фактор на функционирање XIII

Хемофилија: симптоми

Симптомите кај Хемофилија А. (Недостаток на фактор VIII) и Хемофилија Б. (Недостаток на фактор IX) се исти - дури и ако се засегнати различни фактори на коагулација. Во принцип, може да се каже: колку помалку функционираат фактори на коагулација, толку е поизразена клиничката слика.

Хемофилија: степени на сериозност

Тежината на хемофилијата зависи од тоа колку факторите на згрутчување се помалку активни отколку кај здрави луѓе. Ако активноста на факторот е само малку намалена, засегнатите обично немаат симптоми. Спротивно на тоа, кај симптоматските хемофиличари, факторската активност е намалена, што предизвикува поизразени знаци. Постојат три степени на сериозност на хемофилија (А и Б):

Лесна хемофилија :Факторната активност е од 6 до 45 проценти од нормалната активност на здраво лице; околу 20 проценти од сите луѓе со хемофилија ја имаат оваа сериозност. Засегнатите често не забележуваат голем дел од својата болест. Поради оваа причина, хемофилија е откриена само кај многу луѓе во адолесценција или зрелост, кога операциите или поголемите повреди крварат подолго од предвиденото.

Умерена хемофилија: Факторната активност е од 1 до 5 проценти од нормалната активност; околу 20 проценти од сите хемофили се исто така погодени. Симптомите обично стануваат очигледни во првите неколку години од животот со невообичаено долго крварење и чести модринки. Како и кај лесната хемофилија, крварењето обично е резултат на повреди или операција. Спонтано крварење е ретко.

Тешка хемофилија: Факторната активност е помалку од 1 процент од нормалната активност. Ова се однесува на околу 55 проценти од сите хемофиличари. Хемофилијата обично се чувствува при раѓање: отстранувањето на папочната врвца предизвикува масовно крварење. Тешка крварење од носот не е невообичаена во почетната фаза. Покрај тоа, дури и најмалите повреди или испакнатини предизвикуваат обилно крварење под кожата (модринки). Внатрешното крварење е исто така почеста, на пример, болно крварење во големите зглобови (како што се колената, лактите). Типично, многу крварења немаат очигледна причина (спонтано крварење).

Хемофилија: Ризици и опасности

Често се појавува постојано, особено кај тешка хемофилија Крварење во зглобовите (Хемартроза). Како резултат, погодениот зглоб може да се деформира, да се истроши предвреме (остеоартритис) и постепено да се зацврстува. Луѓето со напредна хемартоза едвај ги движат рацете и нозете и зависат од инвалидска количка.

Друга опасност кај хемофилијата се Крварење во мускулите: Тие можат да го оштетат мускулното ткиво и да доведат до мускулна слабост.

Во принцип, внатрешно крварење во хемофилија може да се појави во која било област на органите. Ретки, но опасни Крварење во мозокот: На пример, тие можат да ја нарушат способноста за размислување и да ја нарушат концентрацијата. Тешка мозочна крварење може дури и да биде фатална! Исто така Крварење во стомакот може да биде опасна по живот. Јачина Крварење во орофаринксот може да влијае на дишните патишта.

Покрај склоноста кон крварење (хеморагична дијатеза), може да се појави и хемофилија од кој било степен на сериозност Нарушувања во заздравувањето на раните дојди.