Хипоплазија на тироидната жлезда со сираче

хипоплазија

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Тироидна хипоплазија

Тироидната хипоплазија е форма на дисгенеза на тироидната жлезда (види таму) и се карактеризира со нецелосен развој на тироидната жлезда што резултира во примарен вроден хипотироидизам (види таму), постојан недостаток на тироиден хормон од раѓање.

ОРФА: 95720

Резиме

Епидемиологија

Преваленцата се проценува на околу 1: 28,000. Тироидната хипоплазија и атироидизам (види таму) заедно сочинуваат третина од сите случаи на дисгенеза на тироидната жлезда.

Клинички опис

Клиничките знаци на хипоплазија на тироидната жлезда често се суптилни или отсутни при раѓање. Причината за ова е веројатно транс-плацентарниот транспорт на мајчиниот тироиден хормон. За да се развијат поспецифични симптоми, честопати требаат неколку месеци. Чести клинички знаци се намалена активност и зголемен сон, проблеми со хранење и запек, издолжена жолтица, микседематозно лице, големи фонтанела (особено грб), макроглосија, проширен абдомен со папочна кила и мускулна хипотонија. Гушар никогаш не е присутен. На возраст од 4-6 месеци, обично се забележуваат бавен раст и доцнење во развојот. Ако не се лекува, хипоплазијата на тироидната жлезда доведува до сериозен интелектуален дефицит и низок раст.

Етиологија

Генерално се смета дека тироидната хипоплазија е спорадична, но неодамнешните податоци укажуваат на можност за генетска компонента. Околу 2% од случаите се покажаа како фамилијарни. Можни причини се мутациите во гените FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 или PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 и 2q12-q14). Мутациите што доведуваат до целосна инактивација на генот TSHR (14q31) може да се манифестираат со хипоплазија на тироидната жлезда.

Дијагностички процедури

Потребни се процедури за снимање за да се потврди дијагнозата.

Рецензент: Д-р Стивен ЛАФРАНЧИ - Д-р Мајника РАСТОГИ - Последно ажурирање: Август 2010 година