Карактеристики на синдромот Вилијамс
Преглед
Вилијамс синдромот е многу ретко генетско невроразвојно нарушување кое се манифестира со благи тешкотии во учењето или развој, високо ниво на калциум во крвта и урината и прекумерна дружеубивост.
Во повеќето случаи, луѓето со Вилијамс синдром имаат невообичаен изглед, со истакнати усни, месести нос, мала брада. Уникатните лични одлики вклучуваат високо ниво на дружеубивост и многу добри комуникациски вештини.
Високо ниво на вербални вештини може да прикрие други развојни проблеми и понекогаш може да придонесе за доцна дијагностицирање.
Предизвиците за лице со Вилијамс синдром вклучуваат тешкотии во разбирањето на просторните односи и апстрактното расудување, кардиоваскуларните проблеми, проблеми со бубрезите, лесна до умерена ментална ретардација, дефицит на внимание, одложен психомоторен развој и нарушувања во исхраната, како што се колики и повраќање.
Вилијамс синдром, познат и како Вилијамс-Берен, се јавува кога недостасуваат околу 26 гени во хромозомот 7.
Општо земено, луѓето кои страдаат од оваа состојба имаат потреба од постојана грижа.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
карактеристики
Луѓето со Вилијамс синдром имаат тенденција да имаат добри социјални и комуникациски вештини.
Голем број карактеристики се поврзани со овој синдром, но не сите засегнати луѓе ги имаат сите овие карактеристики.
Карактеристиките на лицето вклучуваат мал, закривен нос, истакнати усни, мала брада, неправилни заби. Околу ирисот може да се развие бела шема налик на чипка. Возрасните може да имаат издолжено лице и долг врат.
Проблеми со срцето и крвните садови може да значат стеснување на крвните садови, вклучувајќи ја и аортата или пулмоналните артерии. Во такви случаи, може да биде неопходна хируршка интервенција.
Високиот крвен притисок или високиот притисок може да станат проблем во одреден момент. Пациентот ќе треба редовно следење.
Абнормалности во бубрезите може да значат проблеми со структурата на бубрезите и се почести кај луѓето со Вилијамс синдром.
Хиперкалцемија или високо ниво на калциум во крвта може да предизвика симптоми слични на колика и раздразливост кај доенчиња. Покрај тоа, хиперкалцемија може да предизвика напади.
Знаците и симптомите се намалуваат во интензитет нормално како што детето расте, но проблеми можат да се појават во текот на целиот живот како резултат на високи нивоа на калциум и метаболизам на витамин Д, а може да бидат потребни лекови или специјална диета.
Абнормалности на сврзното ткиво го зголемуваат ризикот од хернија и проблеми со зглобовите, мека кожа и рапав глас.
Мускулно-скелетни нарушувања можат да влијаат на коските и мускулите, предизвикувајќи низок мускулен тонус на почетокот на животот. Може да се развијат контракции или вкочанетост на зглобовите.
Физикална терапија се препорачува бидејќи може да помогне во подобрување на мускулниот тонус.
Проблемите со исхраната може да вклучуваат тежок гастричен рефлекс, повраќање и тешкотии при цицање и голтање. Овие проблеми имаат тенденција да се намалуваат со текот на времето.
Когнитивните и развојните карактеристики може да вклучуваат благи до тешки пречки во учењето и когнитивни дисфункции. Може да има потешкотии со просторните односи и фините моторики.
Одложувањата во развојот се чести и често им треба подолго од нормалното да одат исправено, да зборуваат или да научат да користат тоалет.
Забите може да имаат невообичаен изглед, да бидат широки и мали, со поголеми простори меѓу нив од нормалното.
Говорни, социјални и музички вештини
Обично, комуникацијата, социјалните вештини и долгорочната меморија се добро развиени. Многу луѓе со Вилијамс синдром сакаат музика и имаат сензационално чувство за слух.
Одликите на личноста вклучуваат високо ниво на експресивна јазична способност и желба за комуникација, особено со возрасните. Повеќето деца со овој тип на синдром не се плашат од странци.
Истражувачите откриле дека многу деца со Вилијамс синдром сакаат да слушаат и прават музика и често имаат добра меморија за песни и чувство за ритам. Нивниот слух е доволно остар и чувствителен за да може да разликуваат различни брендови на правосмукалки.
Причини и дијагноза
Иако синдромот Вилијамс е генетска состојба, повеќето случаи се случуваат по случаен избор. Меѓутоа, ако родителот го има, постои ризик од 50% дека тоа ќе му го пренесе на детето.
Пред да ја утврди дијагнозата, лекарот ги испитува клиничките карактеристики, вклучувајќи карактеристики на лицето и кардиоваскуларни симптоми. Сепак, многу од карактеристиките не припаѓаат исклучиво на Вилијамсовиот синдром, и со тоа, не сите луѓе со оваа состојба ќе имаат исти симптоми.
Модерната компанија го најавува успехот на нивната вакцина! Има ефикасност од 94,5%
КОВИД-19 може да предизвика губење на слухот и тинитус. СТУДИЈА
Првите знаци на менопауза на кожата: совети и лекови
Во првата фаза, може да се изврши тест на крвта за да се провери високо ниво на калциум. Неколку генетски тестови се достапни. Над 99% од случаите може да се дијагностицираат со употреба на хибридизација на флуоресценција in situ (РИБИ).
Оваа анализа открива недостаток на ген кој произведува синтеза на еластин. Еластинот е протеин кој дозволува истегнување на крвните садови и другите ткива во телото.
Третман
Општо земено, се препорачува специјална диета со мала количина на витамин Д за да се намали или ограничи нивото на калциум во организмот.
На децата со Вилијамс синдром им се препорачува да не земаат додатоци на витамин Д за да избегнат зголемување на нивото на калциум во организмот.
За деца со Вилијамс синдром, физикалната терапија и физиотерапијата се многу корисни, особено за пациенти кои имаат потешкотии при движење или проблеми со рамнотежата.
Изведување на лесни вежби може да ја подобри мобилноста на децата.
Во случај на луѓе кои страдаат од абнормални и неправилни заби, ортодонтот може да помогне во неговото регулирање.
Третманот за тешкотии во развојот вклучува редовна поддршка и следење на интервенцијата. Тоа вклучува:
• Специјално образование и стручна обука;
• Комуникација и јазик, физичка и работна терапија, исхрана и сензорна интегративна терапија;
• Советувањето за однесување може да биде проследено со психолошка и психијатриска евалуација;
• Лекови се достапни ако постои сериозно нарушување на вниманието и вознемиреност.
Интервенцијата на медицински специјалисти може да биде неопходна за специфични проблеми, како што се кардиоваскуларни симптоми.
Покрај тоа, генетско советување е достапно и за пациентот и за неговото семејство.
Перспектива
Некои луѓе со Вилијамс синдром може да имаат нормален живот и да одат на работа, но имаат повеќе дневни предизвици отколку луѓето без овој тип на синдром.
Сепак, повеќето луѓе со Вилијамс синдром имаат одреден степен на интелектуална попреченост и им треба постојана грижа и следење.