Менкесова болест (МК, МНК) - ЗХМА

Менкесова болест (МК, МНК)

Синоними

  • Синдром на Менкес
  • Болест за коса од челик
  • Болест на транспорт на бакар

варијанти

ген ОМИМЛокус Егзони Наследство
ATP7A300011Xq21.122 (26) *Х-поврзано рецесивно

* (Број на аналитички фрагменти)

медицинска индикација

Акредитирана постапка: да (-); не (ATP7A)

методологија

Користејќи ја полимеразната верижна реакција (PCR), егзоните на о Г. Гените, вклучително и соседните региони на интрони, се засилуваат, а потоа директно секвенцираат.

Откривањето на бришењата и удвојувањата се врши со анализа на МЛПП (засилување на производот зависно од мултиплекс-лигација).

Дијагноза

- Анализа на ДНК секвенца и MLPA анализа на генот ATP7A

материјал

Времетраење

испорачување

Пошта или внатрешна услуга за транспорт

трошоци

Доколку има медицинска индикација, трошоците ќе се наплатат со употреба на упатство за упатување тип 10 (EBM). Хумани генетски услуги не се релевантни за буџетот.

Во случај на приватни пациенти, наплатата се заснова на бројот на распоредот на надоместоци за лекарите (GOÄ). Проценка на трошоците ќе се направи на барање.

Без медицинска индикација, т.е. Х. На ваше барање, трошоците ќе се пресметаат врз основа на GOÄ (едноставна стапка на пораст).