Нарушувања на аутистичниот спектар - Страна 2 од 7 - Специјалистичко знаење
Генетска основа на нарушување на аутистичниот спектар
Не може да се дефинира ген за аутизам. Очигледно одредени генетски предиспозиции се корисни; ова веќе може да се прочита од студии за близнаци [7] [8]. Генетските обрасци (варијации на број на копии, CNV) кои се наоѓаат кај аутизмот не се специфични за аутизмот, но исто така се наоѓаат и кај други психијатриски заболувања [9]. Сепак, постои значајна поврзаност на АСН со де ново удвојувања од 7q11,23 [10], чија загуба (губење на долгата рака на хромозомот 7) предизвикува синдром на Вилијамс-Берен, кој (за разлика од аутизмот) е поврзан со зголемена социјална Вештините се поврзани.
Гените чија модификација е поврзана со зголемен ризик од аутизам се оние за факторот на невронска транскрипција и за факторот за спојување специфичен за невронот, кои се вклучени во формирањето на синапсите и во невротрансмисијата [11] .
Бидејќи односот на деца погодени од АСН (маж: жена = 4-5: 1) е асиметричен, се претпоставува дека гените на Х-хромозомот имаат влијание врз развојот на мозокот.
Епигенетска модулација
Студија за охратоксин А, габичен отров кој често се наоѓа во храната и има невротоксично дејство, особено кај машки лица, покажува дека тој веројатно го развива својот ефект преку модулација на микроРНК и преку променета активност на генот на специфичен целен ген. Еден од можните целни гени е Neuroligin4X, кој е на Х-хромозомот и веќе е поврзан со ASD. Ова откритие ја објаснува машката доминација во родовата распределба. И тој исто така може да објасни како интеракцијата меѓу генот и опкружувањето доведува до активирање на аутизам кај генетски предиспонирани деца [12] .
Фактори на влијание
Фактори на животната средина
Забележано е дека изложеноста на талидомид кај мајката може да предизвика аутизам кај потомство ако времето на внесување се совпадне со затворањето на нервната цевка [13]. Антидепресивите за време на бременоста исто така можат да го зголемат ризикот од аутизам [14] [15]. Многу лекови, како што се валпроична киселина, талидомид и мисопростол и алкохол, веројатно се работи кон аутизам со изразување на многу гени кои ја контролираат пролиферацијата на клетките, невронската диференцијација и апоптозата [16] .
Лишување од дете (осаменост, занемарување) доведува до зголемување на ризикот од аутистичен спектар на болести, се вели во една студија. Децата кои пораснале затворени во романски домови биле преиспитани по нивното посвојување во англиски семејства. Луѓето во групата кои поминале повеќе од половина година во ваква институција со несоодветно човечко внимание, лоша хигиена и несоодветна исхрана, исто така, покажале зголемено ниво на психосоцијални нарушувања во зрелоста, како што е несоодветен социјален ангажман, хиперактивност и недостаток на внимание Симптоми на болест на аутистичен спектар 1) Волумен Lancet 389, Бр. 10078, стр1539–1548, 15 април 2017 ДОИ:… Продолжете со читање .
Влијание на цревната флора
Истражувањата во цревната флора (микробиом) отворија нова насока. Микробиотата и метаболомот (метаболички производи со ниска молекуларна тежина) забележливи кај столицата на аутизам и деца со ПДД-НОС (ПДД-НОС: распространето развојно нарушување - не е поинаку наведено) и кај здрави деца се разликуваат, додека метаболомите на ПДД_НОС и здравите деца се разликуваат повеќе слични од оние на деца со аутизам и здрави деца и. Соодветно на тоа, различен бактериски состав на содржината на дебелото црево е пронајден кај деца со аутизам отколку кај здрави и деца со ППД-НОС. На пример, децата со аутизам покажаа значително помалку бифидобактерии и повеќе клостридија, Бактериоиди, Псевдомонас, Превотела и Ентеробактерии [17] .
Според едно американско истражување, разновидноста на бактериските видови во цревата на аутистичните деца е помала од онаа на неаутистичните деца, иако обемот на аутистичните симптоми не се рефлектира. Забележителна е помала фреквенција на родовите Превотела, Копрококус и некласифицирани Veillonellaceae. Разновидните способности за распаѓање на јаглени хидрати се припишуваат на овие видови бактерии. Иако необичната диета била очигледна причина, статистичката анализа на навиките во исхраната открила дека промените поврзани со аутизмот и во вкупната разновидност и во индивидуалната фреквенција на бактериските видови
во корелација со присуство на аутистични симптоми, но не и со начини на исхрана [18] .
Додека Фекалибактериите и Руминококите беа пронајдени како главни групи на цревни бактерии кај здрави деца, студиите кај деца со аутизам покажаа поголем опсег на преовладувачки соеви, со повеќе видови кои се јавуваат почесто (како што се бактериоиди, сарцина и клостридијални соеви) и други помалку ( како што се сорти на Еубактериум (освен E. siraeum), Бифидобактерии, Firmicutes, Verrucomicrobia) [19] .
Во една студија на деца со аутизам со доцен почеток, постоела значителна корелација помеѓу аутизмот и анаеробните бактерии (на пр. Клостридија) во горниот и долниот гастроинтестинален тракт [20] [21] .
Промени во цревната флора се забележани неколку пати кај пациенти со АСБ, особено кај оние кои страдаат од чести цревни инфекции и дијареја (како што е често случај со аутизам). Во многу случаи регресивна форма на аутизам (со првичен нормален развој, а подоцна, на пр. по 3 - 4 години од почетокот на распадот на социјалните контакти) посочи на можна врска со активирачка гастроинтестинална инфекција.
Цревните инфекции предизвикуваат еден Намалување на функцијата на бариера не само во цревата, туку и на крвно-мозочната бариера. Ова е поврзано со малку зголемена, но изразена воспалителна активност во мозокот, како што беше откриено кај аутизмот [22] [23] [24]. Се дискутира дека факторите на животната средина (земени на пр. Преку цревата) доведуваат до епигенетски промени што доведуваат до абнормална промена на „транскриптомот“, што пак доведува до абнормални функции на мозокот во насока на аутизам [25]. Интересен наод што може да се објасни на овој начин е зголемениот израз на Конексин 43 (Cx43) во астроцити во горниот фронтален лобус, каде што се наоѓаат социјалните и емпатичките вештини. Оваа идеја е поддржана од студии на ентерални глијални клетки (автономниот нервен систем на цревата), кои се слични на астроцитите на мозокот и комуницираат со многу клетки во цревниот wallид. Во нив се менува и изразот Cx43 [26] .
Пропионска киселина, која се произведува со бактериски метаболизам во цревата (на пр. Преку храна со висока содржина на јаглени хидрати и особено пченка, која содржи многу омега-6 и нема омега-3 масни киселини), резултира со брза промена во однесувањето во експерименти врз животни, што одговара на аутизам . Интрацеребралната инјекција на пропионска киселина, исто така, промовира промени во однесувањето слично на аутизмот, така што ова се користи како животински модел на болеста [27] [28] [29] [30]. Затоа се претпоставува дека диеталното, медицинското или имунолошкото влијание врз цревниот микробиом, особено бактериите кои произведуваат невротоксини и пропионска киселина, е терапевтски клуч во третманот на аутизмот (види овде).
Влијание на диетата
Бидејќи промените во цревната флора редовно се наоѓаат кај аутистични деца (види погоре), исхраната, според сè поверојатната хипотеза, ќе игра важна улога во активирањето и одржувањето на симптомите. Затоа, се бараат диети што можат да доведат до подобрување.
Посебно откритие што укажува на улогата на исхраната е откривање на антитела против глијадин и млечни протеини во подгрупа на деца со аутизам [31]. Соодветно на тоа, диетата без глутен и без казеин се покажа како корисна [32] [33] [34] (види овде) .
Влијание на имунолошкиот статус на мајката
Имунолошкиот систем на мајката се смета за главен фактор што влијае на развојот на мозокот на детето во матката. Зголемена воспалителна реакција кај мајката, како што е случај со астма и алергии, статистички доведува до малку зголемена инциденца на аутизам и развојно одложување (без аутизам) кај детето [35] .
Нема докази за влијанието на вакцинациите
Кај деца кои биле презентирани во болница со гастроинтестинални нарушувања, во некои случаи бил дијагностициран и аутизам, за кој се вели дека бил поврзан со претходна вакцинација против заушки и рубеола [36]. Овие резултати, објавени во 1998 година, не можеа да бидат потврдени во следните години [37] [38] [39]. Написот се покажа како неодржлив и беше повлечен во 2010 година поради неточни информации и непријавени грантови, а на првиот автор му беше забрането да вежба во Велика Британија. Поради публицитетот, написот веќе резултираше со значително намалување на подготвеноста за вакцинирање.
Темата се појави повторно во 2014 година, бидејќи, по повторна проценка на старите податоци од студијата, беше направена позитивна асоцијација, барем за млади машки вакцини со црна боја на кожа. Се претпоставуваше дека намалениот статус на витамин Д кај црните може да придонесе за развој на АСН по ваквата тројна вакцинација [40]. Сепак, постојат сериозни сомневања во врска со веродостојноста на резултатите и нивното толкување, така што и оваа работа беше повлечена од специјализираниот журнал [41] „поради можни непријавени конкурентски интереси на авторот и рецензентот“ [42] .
Овие случаи покажуваат како противниците на вакцинациите предизвикуваат страв - во овој случај на аутизам - преку написи што ги спонзорираат неодговорно обидувајќи се да манипулираат со резултатите во корист на нивните верувања и да ги објават со нечесни средства. (Повеќе за вакцинацијата погледнете овде.)
Влијание на статусот на витамин Д.
Зголеменото ниво на витамин Д (пренатално, како и во раното детство) го намалува ризикот од аутизам. Во просек, децата со аутизам имаат ниско ниво на 25-хидроксивитамин Д [25 (OH) D]. Причината е што активираниот витамин Д ги регулира гените за поправка на ДНК; Недостаток на Д соодветно доведува до нарушување на клеточната способност да ги поправи (на пр. Мозочните клетки) на новонастанатите ДНК мутации, што го зголемува ризикот од аутизам .
Влијание на статусот на фолна киселина
За недостаток на фолна киселина за време на развојот на ембрионот, исто така, се вели дека резултира со зголемен ризик од аутизам, што, сепак, не изгледа сигурно [44] .
Потенцијалното истражување покажа дека администрацијата на фолна киселина за време на бременоста го намалува ризикот од аутизам кај деца од 0,21% на 0,10% [45] (види овде).