Nutricia Metabolics Alkaptonuria

Алкаптонурија е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на алкаптунурија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за метаболичко заболување кога одреден чекор во метаболизмот - тоа е, во зградата, преструктуирање и разградување на хранливите материи - не може да се одвива правилно.

Nutricia Metabolics

ШТО е Алкаптонурија?

    Алкаптонурија е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини.

Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.

Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучително и тирозин и фенилаланин), расчленети.

  • Аминокиселините се користат во организмот за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Ако аминокиселините се достапни над потребното, телото користи т.н. аминокиселини за да ги отстрани вишокот аминокиселини Ензими преобразен и демонтиран.

    • Во алкаптонурија, ензим работи на разградување на аминокиселините Тирозин и Фенилаланин не е во ред. Аминокиселините се распаѓаат само недоволно. Наместо тоа, се создаваат штетни нуспроизводи што се таложат во организмот. Овие нуспроизводи се депонираат во конјуктивата на окото, во 'рскавицата и во стапалото и пазувите и предизвикуваат промени на пигментот таму (на пр. Видливи на' рскавицата на увото). Покрај тоа, се излачува урината во темна боја. Во зрелоста, депозитите доведуваат до проблеми со зглобовите и дисфункција на срцевите залистоци.

    ЗОШТО моето дете има алкаптонурија?

    Алкаптунурија е наследена од родители на нивното дете, но не е виновно што нивното дете ја има таа состојба. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако неисправниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест алкаптунурија. Веројатноста дека ќе се сретнат и неисправните гени и ќе се роди дете со алкаптунурија е 25%. Околу 1 од 250.000 - 1.000.000 новороденчиња ширум светот се раѓаат со алкаптонурија. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

    КАКО се дијагностицира алкаптонурија (дијагноза)?

    Возраста на која алкаптонуријата првпат се манифестира варира. Екскрецијата на темна боја на урина веќе може да се утврди кај новороденото, но не се јавува кај сите погодени лица. Пигментните точки на конјуктивата и 'рскавицата обично се појавуваат само во зрелоста. При првите знаци и сомневање за алкаптунурија, урината се испитува за штетниот нус-производ. Исто така е можно испитување на генетскиот материјал.

    Што значи тоа?

    Покрај третманот со лекови, алкаптонуријата се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува внесот на диетални протеини или тирозин и фенилаланин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

      телото со доволен Протеини, енергија, витамини и минерали за раст и функции на телото за снабдување

    но, еден вишок на тирозин и фенилаланин да се избегне

    Дозволената количина на протеини или тирозин и фенилаланин ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција на тирозин и фенилаланин, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба. Ниско-протеинска диета е обично доволна; во ретки случаи може да биде потребно да се користат мешавини на аминокиселини.