Откривањето на генетски мутации во спермата може да го идентификува ризикот од аутизам кај идното бебе
Во една неодамнешна студија, истражувачите од Универзитетот во Калифорнија, Сан Диего (UCSD) опишаа метод што може да идентификува генетски мутации што можат да се детектираат во спермата на таткото и се поврзани со појава на аутизам, забележува Медикалкспрес.
„Аутизмот влијае на 1 од 59 деца и знаеме дека значителен дел е предизвикан од овие де ново мутации на ДНК, сепак, сè уште не знаеме кога и каде се случуваат овие мутации […] Со нашата нова студија, можеме да идентификуваме некои од овие мутации во генетскиот материјал на таткото и можеме директно да го процениме ризикот овие мутации повторно да се појават кај децата “, објаснува д-р atонатан Себат, автор на студијата и директор на институт на Медицинскиот факултет на Универзитетот во Калифорнија, Сан Диего.
Де-нови генетски мутации се идентификувани во 10-30% од случаите кои можат да бидат вклучени во аутистичниот спектар и да се појават, според истражувачите, кај спермата или јајцата на родителите или, во некои случаи, за време на оплодувањето. Студиите покажаа дека спермата е важен извор на овие мутации, со тоа што веројатноста ист вид на мутација да се случи во семејство е 1-3%.
„Сепак, ваквите проценки не се базираат на вистинско знаење за ризик во индивидуално семејство, туку наместо тоа се засноваат на фреквенциите кај општата популација“, објаснува д-р Josephозеф Глисон, автор и професор по невронаука на UCSD. „Кога за првпат се јавува мутација што предизвикува болест во семејство, веројатноста таа повторно да се случи кај потомството е непозната. Така, семејствата треба да донесат одлука со голема неизвесност “, додава тој.
Во оваа студија, анализирани се примероци од осум мажи на чии деца биле дијагностицирани нарушувања на аутистичниот спектар со цел да се идентификуваат неколку видови генетски материјал во клетките на истата личност, таквиот феномен е познат како „генетски мозаик“ . Научниците откриле дека некои од генетските варијанти идентификувани кај децата биле слични на генетскиот материјал на таткото.
„Додека учебниците по медицина нè учат дека секоја клетка во телото има идентична копија на ДНК, овие информации не се фундаментално точни. Мутациите се случуваат секој пат кога ќе се подели клетката, така што нема две клетки во телото генетски идентични “, објаснува авторот Мартин Брус. „Мозаицизмот може да предизвика рак или да биде неактивен во телото. Ако се појави мутација на почетокот на развојот, тогаш таа ќе биде споделена од многу клетки во телото. Но, ако мутација се случи само во спермата, тогаш може да се појави кај идно дете, но не може да предизвика никаква болест кај таткото “, додава тој.
Студијата е објавена во Nature Medicine.