Тубулопатии 16

12 Супстанциите изгубени бубрежно во синдромот Де-Тони-Дебре-Фанкони мора да бидат терапевтски заменети и да се избегнуваат основните причини. Симптоматска терапија е со натриум бикарбонат (првично 2 мг/кг телесна тежина на ден, калиум лактат (првично 2 мг/кг телесна тежина на ден, калиум фосфат) (изберете доза во зависност од хипофосфатемија), 1,25 дихидрокси витамин Д3 (првично 0,25 μг/Ден), доволна количина на орална течност (200-250мл/кг телесна тежина на ден), индометацин (2 мг/кг телесна тежина на ден). За губење на аминокиселини, гликоза и протеини со ниска молекуларна тежина не е потребна терапија со супституција, бидејќи не се појавуваат симптоми на дефицит. Каузална терапија е Наведено одделно на друго место, како што е администрацијата на цистемин кај цистиноза Тубулопатија кај митохондријална болест Најчеста бубрежна манифестација на митохондријална болест е синдромот Де-Тони-Дебре-Фанкони. Електронската микроскопија на тубулите покажува отстапувања во бројот и конфигурацијата на митохондриите Покрај бубрежните параметри, дијагнозата е зголемување на лактат и пируват во крвта. Терапијата е проблематична. Дент синдром Дент синдромот е предизвикан од хиперкалциурија, хипофосфат емија која се карактеризира со рахитис, протеинурија со мала молекуларна тежина и глицинеурија. Молекуларно, се заснова на неисправен канал на хлорид (CLC-5). 12-ти

вода Синдром

14 8. Реапсорпција или лачење на електролити псевдохипоалдостеронизам тип 1 (дефект на алдостерон рецептор) Бубрежна хипомагнезиемија, Гителман синдром Бартеров синдром Лидл синдром Идиопатска хиперкалциурија 9. Дифузија на вода дијабетес инсипидус бубрег (дефект на рецепторот АДХ или дефект на аквапорин 10) -зависна рахитис (недостаток на 1-хидроксилација на витамин Д3) 11. Комбинирани функционални нарушувања со повеќе дефицити синдром ДеТони-Дебре-Фанкони на пр. кај метаболички нарушувања како што се галактоземија, тирозиноза, цистиноза, болест на Вилсон, гликогеноза, на пр. тубулотоксично како ифосфамид во контекст на шемите за цитостатска терапија, на пр. наследни синдроми на малформации, на пр. Митоходиропатии на пр. идиопатска. Синдром на Фанкони-Бикел Синдром на Дент, Гликофосфат Дијабетес Глукоглицинурија Глукоглицин Фосфат Дијабетес Табела 2 Диференцијална дијагноза на синдроми на загуба на сол Синдроми на бубрежна сол и загуба на вода 1. Синдром на бубрежна сол и вода 1. Синдром на де Тони-Дебре-Фанкони 2. Синдром на бартер 3. Хиполостедон синдром Адреногенитален синдром + загуба на сол 14

6. Бубрежна дисплазија, нефронофтиза, тубуло-интерстицијален нефритис, бактериски пиелонефритис, хронична бубрежна инсуфициенција Хипертензија кај примарни и секундарни тубулопатии 1. Синдром на Лидл 2. Псевдохипоалдостеронизам тип II 3. Алдостероидизам чувствителен на глукокортикоиди 4. Очигледен минералокортиоикоиден вишок 5. Недостаток на 11β-хидроксилаза 6. Недостаток на 17α-хидроксилаза 15