Алпорт синдром - Причини, симптоми и третман
Кај Синдром Алпорт тоа е наследна болест. Бубрезите, очите и внатрешното уво се примарно погодени.
Содржина
Што е синдром Алпорт?
Лекарите, исто така, го означуваат Алпоровиот синдром како прогресивен наследен нефритис. Она што се подразбира е наследна болест во која постои прогресивна нефропатија што доведува до откажување на бубрезите.
Синдромот Алпорт го добил името по јужноафриканскиот лекар Артур Сесил Алпорт (1880-1959), кој првпат ја опишал болеста во 1927 година. Во 1961 година наследната болест го добила името „Алпорт синдром“. Ретката болест првенствено се забележува кај момчиња и мажи.
причини
И покрај својата ретка појава, Алпорт синдромот е втора најчеста генетска бубрежна болест кај деца и млади возрасни лица. Генетските мутации во колагените тип IV се причина за наследната болест. Колагените се исклучително важен дел од колагенското сврзно ткиво. Ова, за возврат, обезбедува стабилност на organидовите на органите и клетките. Сврзното ткиво може да се најде скоро низ целото тело.
Се јавува на кожата, крвните садови, нервите, жлездите, мукозните мембрани, тетивите и мускулите. Колаген од типот IV се наоѓа и на основната мембрана на бубрежните корпускули, на очите и на внатрешното уво. Поради оваа причина, овие структури на телото се исто така погодени од синдромот Алпорт. Прогресивниот наследен нефритис е предизвикан од наследување на генетски дефекти кои веќе постојат во семејството.
Сепак, околу 15 проценти од сите болести, исто така, произлегуваат од нови мутации. Бидејќи генетскиот дефект се пренесува на Х-хромозомите поврзани со полот кај Алпортов синдром, повеќе од 80 проценти од сите заболени се мажи. За разлика од девојчињата, момчињата имаат само еден Х-хромозом.
Поради оваа причина, не е можно компензација за генетскиот дефект кај момчињата. Кај девојчињата, поради компензација, во зависност од наследството, Алпортов синдром не мора да избива. Сепак, болеста може да се пренесе на идните деца.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Алпортов синдром првично се забележува кај бубрезите преку појава на крв во урината (хематурија). Во понатамошниот тек, протеинот се појавува и во урината (протеинурија). Во случај на инфекции, урината е розова, темно црвена, црна или кафеава, што и покрај застрашувачкиот изглед, не значи никаква опасност. Штом инфекцијата се смири, бојата на урината обично се враќа во нормала.
Ушите се исто така погодени од наследната болест во форма на губење на слухот на внатрешното уво што се јавува од двете страни. Се појавува кај околу 50 проценти од сите болни луѓе на возраст од 9 до 12 години. Околу десет проценти од пациентите страдаат и од промени во нивните очи. Ова се промени во дното на окото, катарактата и испакнатите леќи во форма на конус.
Во ретки случаи, исто така, се наоѓаат леомиоматоза и погрешно формиран хранопровод. Можни се и малформации на цревата и душникот. Ова може да резултира со симптоми како што се воспаление на хранопроводот, тешкотии при голтање, хроничен запек или голтање храна кај бебиња или мали деца. Конечно, се јавува хронична прогресивна бубрежна инсуфициенција. Поради оваа причина, честопати е потребна терапија за замена на бубрезите од втората деценија од животот.
Дијагноза и тек
Алпортов синдром сега може да се дијагностицира релативно рано со помош на различни методи. Овие вклучуваат сонографија на бубрег (ултразвучен преглед), биопсија на бубрег, при што се зема примерок од ткиво од бубрезите, тест на крвта за да се утврдат вредностите на крвта, како и преглед на урината, кој се користи за да се утврди количината на протеини.
Понатаму, генетските анализи можат да се вршат во лабораторија. Друг дијагностички метод е да се тестираат видот и слухот на детето. Деталната историја на семејството исто така игра важна улога. Дијагнозата на синдромот Алпорт обично започнува само кога се присутни типични симптоми или функционални нарушувања на бубрезите. Текот на синдромот на Алпорт може да биде многу различен. Во младата зрелост, сепак, честопати мора да се очекува откажување на бубрезите, што е неопходна за дијализа (миење на крв).
Компликации
Различни компликации може да се појават со синдромот Алпорт. Овие зависат првенствено од тоа дали Алпортов синдром е наследен или дали е предизвикан од инфекција. Како по правило, бојата на урината се менува во синдромот Алпорт. Урината има црвена боја и содржи крв.
Оваа боја изгледа релативно застрашувачка за пациентот, но нема здравствени ефекти врз телото. Кога синдромот на Алпорт исчезнува, бојата на урината ќе се врати во нормала. Во повеќето случаи, Алпорт синдромот доведува до губење на слухот. Особено децата се погодени од оваа компликација.
Тоа доведува до намален квалитет на живот, што може да доведе до сериозни психолошки проблеми и депресија кај деца на млада возраст. Во многу случаи, ова губење на слухот исто така може да доведе до малтретирање. Не е невообичаено синдромот на Алпорт да влијае и на очите, што може да доведе до катаракта или слаб вид.
Во некои случаи, синдромот, исто така, има негативен ефект врз грлото и цревата, така што може да се појават тешкотии при голтање или малформации во цревата. Кај мали деца со Алпорт синдром, голтањето може да се појави почесто. Третманот може да се даде рано и сериозно да се ограничат симптомите.
Кога треба да одите на лекар?
Во случај на Алпорт синдром, во секој случај мора да се консултира лекар. Како по правило, квалитетот на животот на пациентот е крајно намален поради синдромот, така што нормалното секојдневие повеќе не е можно. Особено губењето на слухот мора да го испита и лекува лекар. Засегнатото лице може да зависи од слушно помагало. Катарактата може да ја отстрани и офталмолог, така што засегнатото лице повеќе не страда од нарушувања на видот.
Третманот е исто така неопходен ако синдромот на Алпорт предизвикува откажување на бубрезите. Ова може да доведе до смрт на пациентот без третман. Како по правило, сепак, засегнатото лице зависи од дијализа или од донаторски бубрег. Медицински преглед за синдром Алпорт е неопходен и за бебиња и мали деца, така што ќе се избегнат тешкотии при голтање и со тоа голтање.
Синдромот првенствено се забележува преку темна урина, а исто така треба да се консултира лекар. Обично синдромот се препознава веднаш по раѓањето на детето. Соодветните поплаки може да бидат соодветно третирани од специјалист.
Третман и терапија
Ефикасен третман на синдромот Алпорт сè уште не е можен. Иако во моментов се вршат интензивни истражувања, во наредните години нема изгледи за лек за подмолното наследно заболување. Поради оваа причина, терапијата останува ограничена на лекување на симптомите. За да се запре откажувањето на бубрезите што е можно подолго, медицинската нега треба да започне во раното детство.
Важен дел од третманот е администрација на АКЕ-инхибитори како што се Ксанеф или Рамиприл. Алтернативно, може да се администрираат и АТ-антагонисти. Според студиите, администрацијата на овие лекови ја одложува бубрежната слабост за околу 10-15 години. Бидејќи бубрежната слабост доведува до зголемување на крвниот притисок, а со тоа и на понатамошно оштетување на здравјето, важно е да започнете соодветна терапија во рана фаза.
И покрај сите мерки на третман, крајната слабост на бубрезите не може целосно да се запре. Хемодијализата е неопходна ако напредува бубрежната слабост. Трансплантација на бубрег исто така може да се изврши подоцна. На болното дете може да му се дадат слушни помагала за лекување на губење на слухот на внатрешното уво. Ако нивниот вид е нарушен, им се даваат очила или контактни леќи.
Во случај на катаракта, може да се изврши хируршка корекција. Важно е да се спроведе симптоматски третман од лекари од неколку специјализирани области. Овие вклучуваат интернист, лекар за уво, нос и грло и офталмолог. Генетско советување на погодените лица исто така се смета за корисно.
Изгледи и прогноза
Синдромот Алпорт првенствено предизвикува непријатност во ушите, очите и бубрезите. Секојдневието на заболеното лице значително се отежнува од оваа болест. Ова доведува до губење на слухот, во кое заболеното лице може да претрпи целосно губење на слухот во најлош случај. Исто така, постојат некои проблеми со видот. Пациентите можат да развијат катаракта, што може да доведе до значителни ограничувања.
Понатаму, синдромот Алпорт доведува и до бубрежна инсуфициенција. Ако не се лекува, ова може да доведе до смрт на пациентот. Погодената личност тогаш мора да се потпре на дијализа или трансплантација за да продолжи да преживува. Како по правило, синдромот Алпорт, исто така, значително го намалува животниот век на погодените.
Третманот на синдромот Алпорт првенствено се заснова на симптомите и симптомите. Не може универзално да се предвиди дали ова ќе доведе до позитивен тек на болеста. Честопати, родителите на погодените страдаат и од сериозни психолошки поплаки и затоа им е потребна психолошка поддршка.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Синдромот Алпорт е една од наследните болести. Поради оваа причина, не е можна ефективна превенција.
После нега
Со Алпорт синдром, опциите за дополнителна нега обично се многу ограничени. Тоа е наследна болест која не може да се лекува каузално, туку само симптоматски. Затоа, не може да се постигне целосен лек.
Доколку пациентот со Алпорт синдром сака да има деца, може да се изврши и генетско советување за да се спречи пренесувањето на синдромот на идните генерации. Со Алпортов синдром, заболеното лице зависи од земање лекови. Овие треба да се земаат редовно за да се одложи откажувањето на бубрезите.
Сепак, погодената личност обично умира од оваа инсуфициенција ако нема трансплантација. Очекуваниот животен век на заболеното лице е крајно намален и ограничен од синдромот. Редовни прегледи на очите се исто така неопходни за да се избегне слепило. Не е невообичаено синдромот Алпорт да доведе до психолошки поплаки или до сериозна депресија и други вознемирувања.
Ако се појават и овие симптоми, многу е корисно да разговарате со сопственото семејство, пријатели или други болни од синдром. Ова исто така може да доведе до размена на информации, така што секојдневниот живот на засегнатото лице исто така е олеснет.
Можете да го направите тоа сами
Ако постои сомневање за синдром на Алпорт, прво мора да се консултира лекар. Болеста мора да биде медицински разјаснета и третирана. Покрај тоа, пациентот може да преземе неколку мерки за поддршка на процесот на лекување.
Пред сè, заштитата се докажа. Телото обично е многу ослабено во првите фази на болеста, поради што треба да се избегнува поголем напор. Ако болеста предизвикала губење на слухот, мора да се консултира аудиолог.
Може да бидат наведени понатамошни терапевтски мерки со цел да се намалат ограничувањата за пациентот на минимум. Природните лекови како што се билни чаеви, пастили, есенцијални масла или вдишување сол на маса помагаат при проблеми со голтањето. Сите проблеми со цревата често може да се намалат со промена на вашата исхрана.
Бидејќи Алпортов синдром е сериозно заболување кое често се одвива негативно, корисна е придружната терапија. Засегнатото лице треба да разговара со одговорниот лекар или да оди директно во специјализирана клиника за наследни болести. Со цел да се избегнат сериозни компликации, текот на болеста мора да го следи лекар. Мерките за самопомош и споменатите средства најдобро се користат во консултација со лекарот.