Гилберт-ов синдром, генетски пренесено заболување на црниот дроб

Синдромот на Гилберт, иако не е честа состојба (погодува помеѓу 3-7% од светската популација), може да влијае на квалитетот на животот и може да се пренесе на следната генерација. Дијагнозата е најчеста во пубертетот, кога се појавуваат голем број на нормални хормонални нарушувања.

Кој е синдромот на Гилберт?

Синдромот на Гилберт го носи името на лекарот кој прв му дијагностицирал: францускиот лекар Августин Николас Гилберт. Популарното име на синдромот е умерена жолтица (пожолтување на кожата). Тоа е вродена болест, генетски утврдена, што се однесува на влошување на метаболизмот и акумулација на билирубин во телото. Билирубин е жолто-кафеава супстанца, произведена од жолчката (жолчен меур), која се формира со уништување на застарени црвени крвни клетки во црниот дроб. Во основа, црниот дроб неправилно го процесира билирубинот, претворајќи го од некоњугиран билирубин во конјугиран билирубин.

Зошто се јавува синдромот на Гилберт?

Синдромот се јавува како резултат на мутација на генот UGT-1TA. Ова предизвикува недостаток на активност на ензимот глукуронилтрансфераза. Луѓето со овој синдром имаат две копии на абнормалниот ген.

Иако Гилберт-овиот синдром нема специфични симптоми, тој може да се активира во следниве ситуации:

Кога ќе се појават инфекции
За време или по период на пост или диета
За време на менструацијата
Поради дехидрација
Следејќи го стресот
По интензивен физички напор
Како резултат на продолжено лишување од сон.

Синдромот на Гилберт е опасен?

Синдромот на Гилберт често се дијагностицира случајно по рутински тестови и се потврдува со клинички преглед, семејна историја и специфични тестови.

Синдромот на Гилберт може да предиспонира за неправилна или недоволна обработка на лекови како што се антивирусни ХИВ, лекови за хиперхолестеролемија и некои хемотерапевтски лекови.

Луѓето кои страдаат од овој синдром не бараат третман со лекови, но се препорачува да се избегнуваат лекови кои комуницираат со билирубин: ампицилин, салицилати, фуросемид или цефтриаксон. Во исто време, луѓето дијагностицирани се многу поранливи на токсични реакции предизвикани од хемикалии или лекови кои се наоѓаат во производи од животинско потекло. Во овој случај, се препорачува да се избегнува потрошувачка на преработени производи и флуор во миење на устата и пастите за заби.

На кого се препорачува генетско тестирање?

Генетско тестирање за Гилберт-овиот синдром се препорачува за луѓе со повторливи епизоди на жолтица со зголемен неконјугиран билирубин и лица со семејна историја.

Промените во животниот стил, особено во исхраната, можат да го елиминираат хипербилирубинот со текот на времето. Луѓето кои страдаат од овој синдром треба да избегнуваат едноставни шеќери, алкохол, преработена храна, животински протеини, кои акумулираат токсини во црниот дроб.

Зошто да направите генетски тест за Гилберт-овиот синдром?

Генетски тест ќе ја потврди дијагнозата на болеста и ќе ја идентификува веројатноста за нејзино пренесување. Ова ќе ви овозможи да го пресметате ризикот од пренесување за другите членови на семејството. Генетското тестирање е исто така корисно кога се размислува за воведување на терапија што може да биде неефикасна или е контраиндицирана за пациенти со Гилберт-ов синдром.

Тестот потребен за идентификување на синдромот на Гилберт е "Гилберт-ов синдром - генетско тестирање (Промотор UGT1A1). “Така, се анализира генот UGT1A1, лоциран во локусот 2q37. Главната абнормалност кај промоторот UGT1A1 одговорен за појавата на Гилберт-овиот синдром е варијантата UGT1A1 * 28, што претставува додавање на 2 нуклеотиди.

Преносот на оваа мутација е автосомно рецесивно, што значи дека засегнатата личност наследила копија од изменетиот ген од секој родител, кои се здрави носители, со ризик да ги пренесат мутациите на други деца.

Во лична генетика, превенцијата е на прво место. Генетскиот тест може да ви даде одговор што ве плаши, но може да ви го спаси животот.