Симптоми на нетолеранција на фруктоза; третман

Нетолеранцијата на фруктоза е вродена мутација на генот што го прави невозможно телото да го разгради овошниот шеќер (фруктоза) поради недостаток на специфичен ензим на црниот дроб. Пациенти кои страдаат од него развиваат нарушувања во гастроинтестиналниот тракт, како и опасни по живот ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија) и дисфункција на црниот дроб кога се бебиња или мали деца кога консумираат фруктоза.

Кратка верзија:

Ако сте нетолерантни на фруктоза, фруктозата дури може да се користи
Причината за нетолеранција на фруктоза е генетски дефект.
Симптомите на нетолеранција на фруктоза вклучуваат низок шеќер во крвта, гадење и абдоминална болка.
Дијагнозата на нетолеранција на фруктоза е тешка.
Лек за нетолеранција на фруктоза не е можен.

Мора да се направи разлика помеѓу нетолеранција на фруктоза и почеста и понештетна малапсорпција на фруктоза (нетолеранција на фруктоза) во која фруктозата може да се вари само делумно.

Се проценува дека во Централна Европа околу еден од 26,000 луѓе е роден со наследна (вродена) нетолеранција на фруктоза и секој од 70 е нем носител на овој генетски дефект. Во овој случај, болеста не избива, но носителот на генетскиот дефект може да го пренесе.

Што предизвикува нетолеранција на фруктоза?

Вродена нетолеранција на фруктоза се должи на мутација на таканаречениот ген АЛДОБ, кој е одговорен за производство на ензимот алдолаза Б во организмот. Генетскиот дефект се пренесува на автосомно рецесивен начин; ова значи дека може да има носители на ген и во семејства кои и самите не се болни. Алдолаза Б е ензим кој се наоѓа главно во црниот дроб и е одговорен за претворање на фруктозата во шеќер во крвта. Ова е единствениот начин да се добие енергија од фруктоза.

Како резултат на мутацијата, овој ензим повеќе не може да се произведува и молекулите на фруктоза се акумулираат во црниот дроб. Овој вишок ги уништува клетките на црниот дроб и во најлошото сценарио може да доведе до откажување на црниот дроб. Покрај тоа, недостатокот на обработка на фруктоза значи дека повеќе не може да се произведува фосфат во телото, што е потребно за да се мобилизира складираниот шеќер во црниот дроб. Ова доведува до сериозни кризи со хипогликемија.

Кои симптоми можат да се појават?

Симптомите се јавуваат по внесување храна што содржи фруктоза или сорбитол. Сорбитол (исто така познат како сорбитол или Е 420) е замена за шеќер што може да се претвори во фруктоза во црниот дроб. Бидејќи сахарозата (шеќер во домаќинството) е составена од молекули на фруктоза и глукоза, има и поплаки при конзумирање на сахароза.

Кај доенчиња, овие се појавуваат за прв пат по одвикнување и кога се префрлаат на нормална храна, бидејќи мајчиното млеко не содржи фруктоза. Оваа фаза е фаза со висок ризик затоа што колку е помладо детето, толку полоши се симптомите.

Следниве симптоми може да се појават веднаш по внесувањето на фруктоза (акутна фаза):

Хипогликемија (низок шеќер во крвта)
Гадење и повраќање
Подуеност во стомакот
болки во стомакот
дијареја
Трепери
бледило
пот

Прогресивно, акутната фаза може да доведе до апатија, напади и кома.

Хронични симптоми на нетолеранција на фруктоза се:

кај деца: застој во растот и слаба тежина
Ацидоза (нарушување на киселинско-базната рамнотежа што резултира во ацидоза)
Аверзија кон слатки работи
Зголемување на црниот дроб (хепатомегалија)
Оштетување на црниот дроб и бубрезите, кое често завршува со целосна слабост на овие органи (на пр. Цироза на црниот дроб)

Како се дијагностицира нетолеранција на фруктоза?

Не е лесно да се постави сигурна дијагноза и тоа е особено опасно за децата, бидејќи дури и единечен внес на фруктоза при тестирање на недостаток на ензим може да предизвика опасни по живот услови. Бидејќи дијагнозата на малапсорпција на фруктоза се поставува преку тест за дишење по администрација на фруктоза, присуството на нетолеранција на фруктоза мора да се исклучи пред тестот.

Ако постои сомневање за нетолеранција на фруктоза, најважниот дијагностички индикатор е дека одредени вредности на крвта и симптомите се подобруваат со диета без фруктоза. Во акутната фаза, лабораториската дијагностика покажува знаци на акутна инсуфициенција на црниот дроб и нарушена функција на бубрезите во случај на внес на фруктоза.

Хроничната фаза ги покажува карактеристиките на заболување на црниот дроб со зголемени лабораториски вредности за трансаминази, билирубин и нарушени фактори на коагулација. И тука постои нарушување на функцијата на бубрезите, што може да доведе до глукозурија, албуминурија (екскреција на протеински албумин во урината) и метаболна ацидоза.

Потоа може да се спроведе молекуларна генетска дијагноза од леукоцити (бели крвни клетки). Исто така е можна активност на ензимот алдолаза Б со примерок на ткиво од црн дроб (биопсија на црн дроб). Оваа постапка се одвива под локална анестезија со лесна седација (смирување) на пациентот.

Која е разликата во малапсорпцијата на фруктоза?

Малапсорпцијата на фруктоза е метаболичко нарушување при кое фруктозата повеќе не може да се вари како резултат на преоптоварување на компонентата за транспорт (GLUT5) во тенкото црево и на тој начин завршува несварена во цревата. Таму се разложува од бактерии и се претвора во гас, вода и слободни масни киселини во нивните метаболни крајни производи.

Ова резултира со типични симптоми: гадење, дијареја, гасови и абдоминална болка, првенствено во долниот дел на стомакот. Овие се крајно непријатни, но никогаш не доведуваат до опасни по живот услови, како што е можно со наследна нетолеранција на фруктоза. Сепак, како и со нетолеранцијата на фруктоза, терапијата се состои од строга диета без храна што содржи фруктоза, сахароза или сорбитол.

Како се третира нетолеранцијата на фруктоза?

Бидејќи не е можен лек за наследна нетолеранција на фруктоза, мора да се внимава строго да не се консумира храна што содржи фруктоза, сахароза или сорбитол. Полисахаридниот инулин, кој се јавува во артишок и артишок во Ерусалим, исто така, е составен од единици на фруктоза. Како сахароза, медот и инвертниот шеќер се состојат од молекули на фруктоза и гликоза и затоа исто така мора да се избегнуваат.

Бидете информирани со билтенот од netdoktor.at

Статус на медицински информации: Април 2012 година

Кајзер УБ, Хегеле РА: Извештај за случајот: Хетерогеност на Алдолаза Б во наследна нетолеранција на фруктоза. На J Med Sci 1991 декември; 302 (6): 364-8

Манир А, Релос П, Кокс ТМ: Наследна нетолеранција на фруктоза. ItMed Genet 1998; 35: 353-365
Velten FW и сор: малапсорпција на фруктоза. Акт Дерматол 2007; 33: 373-378

Биесалски Хонг Конг, Бишоф СЦ, Пухштајн Ц (Ур.): Нутриционистички лек. 4-то, целосно ревидирано и проширено издание. 2010 година, Георг Тиеме Верлаг

Сантер Р и сор: Спектарот на мутации на Алдолаза Б (АЛДОБ) и преваленца на наследна нетолеранција на фруктоза во Централна Европа. Хум Мутат 2005 година; 25: 594