Синдром Кри-ду-чет - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

синдром

Последно ажурирање на: 20.03.2019 година

Синоним (и)

Прв опишувач

Првпат опишан во 1963 година од страна на францускиот генетичар и педијатар éером Леже. Тој го именувал по врескање слично на мачка (француски: cri du chat = „мачкен крик“) на погодените деца во раното детство.

Појава/епидемиологија

Преваленца кај деца околу 1/20,000-50,000.

Интересно исто така

Најчесто контакт - поретко инфекција со капки од вирусот на херпес симплекс -1 или HSV-2. Сее Вируси на херпес.

Етиопатогенеза

Структурна аберација на хромозомот со делумно бришење на крајниот крај на кратката рака на хромозомот 5 (= делумна моносомија). Веројатноста дете да се роди со ЦДЦ синдром чија мајка или татко имаат соодветна избалансирана транслокација е 25% (Mainardi PC 2006). Синдромот кри-ду-чет е еден од најчестите синдроми предизвикани од бришење на хромозомот.

манифестација

Клиничка слика

Неврологија: хиперрефлексија; Звуци кои наликуваат на мачки, високи и пискави звуци во раното детство, опаѓаат во текот на животот. Причината е малформација на ларинксот (ларингомалација); мозочна хипоплазија на мозокот е исто така забележлива Хонг Ј.Х. и сор. 2013) и церебеларна хипоплазија (Chen CP et al. 2013); Дефекти на интелигенција; нема развој на јазик.

Нарушувања на растот (низок раст/потпросечна висина и потпросечна телесна тежина)

Хипотонија, обично тешка ретардација во развојот на моторот; инконтиненцијата опстојува во текот на животот.

Череп: микроцефалија со често издолжена форма на глава; тркалезно лице, често длабоко вкоренети диспластични уши, тесна брада, микрогнатија, проширен и зарамнет нос на мостот; кај 1/3 од пациентите станува збор за предвремено посипување (канали праекокс).

Очи: хипетелоризам; Epicanthus medialis; надворешни наклонети оски на капакот; Страбизам/страбизам; цилијарна дискинезија (Shapiro AJ et al. 2014)

Малформации на внатрешните органи (поретко): срцето е особено погодено; Бубрежна агенезија

Скелет: сколиоза; кратки метакарпални и/или метатарзални коски; Рамни стапала; Бразда со четири прста

Проблеми со забите; Често потешкотии со доењето; хроничен запек; Тенденција на инфекција на горниот респираторен тракт