Нарушувања во метаболизмот на јаглени хидрати - FETeV
На Малапсорпција на гликоза-галактоза припаѓа на малапсорпција на дисахарид и ретко се јавува. Оваа болест нема активен механизам што пренесува глукоза и галактоза во мукозните клетки на тенкото црево. Апсорпцијата на моносахаридната фруктоза не е нарушена кај оваа болест.
Зафатените деца страдаат од тешка, водена, кисела дијареја.
Бидејќи целата храна што содржи глукоза и галактоза е нетолерантна уште од првиот ден, диетата е ограничена на администрација на фруктоза. Понатаму, сахарозата, лактозата, малтозата и, во поголеми количини, скробот не се прифатени од телото. Сепак, толеранцијата на скроб се зголемува со возраста.
Обајцата Гликогенози (исто така: болести на складирање на гликоген) се нарушувања во таложењето и распаѓањето на гликогенот. Познати се повеќе од десет видови и под-типови, кои се разликуваат во однос на клиничката слика и терапијата. Генерално, гликогенозите се многу ретки болести. Околу едно од 1000000 деца се раѓаат со најчеста форма, гликогеноза тип I. Во болест на складирање на гликоген, распаѓањето на гликоген во гликоза е нарушено поради дефекти на наследни ензими, така што гликогенот се акумулира во органите (особено во црниот дроб, бубрезите, срцето) и во скелетните мускули. Според дефектот на ензимот што предизвикува таложење на гликоген, склопот на вклученост на органот и клиничките наоди, гликогенозите се поделени во различни видови. Овие типови можат да бидат доделени на две главни групи:
- гликогенози на црниот дроб и
- мускулните гликогенози.
Резултатот е хипогликемија, бидејќи нивото на шеќер во крвта не може да се одржува од сопствените продавници на организмот кога има потреба од гликоза. Ниту може да се ослободи гликоза од гликоген, ниту телото може да синтетизира глукоза од протеини со помош на глуконеогенеза, од фруктоза или галактоза. Карактеристично е што растот се одложува и зголемувањето на масното ткиво доведува до типично лице за кукли кај заболеното лице. Често се забележува појава на крварење од носот, што е предизвикано од тенденција за крварење. Покрај тоа, засегнатите имаат покачено ниво на липиди во крвта.
Целта на нутриционистичката терапија е да се избегне постојана хипогликемија и прекумерно ослободување на млечна киселина во крвта во текот на денот и ноќта. Поради оваа причина, терапијата се состои во континуирана администрација на глукоза со употреба на назогастрична цевка. Можно е внесување на јаглени хидрати со полека варење, како што се 1,5-3 g неварен пченкарен скроб на килограм телесна тежина. Во случај на болест на Фон Гирке-Форм, дополнителни дози на фруктоза и галактоза мора да бидат исклучени, бидејќи преобразувањето на двата шеќери е нарушено. Млекото и млечните производи треба целосно да се избегнуваат. Бидејќи диетата е ограничена на неколку јадења, засегнатите деца мораат да земаат и минерали, витамини и елементи во трагови во форма на таблети за да избегнат симптоми на недостаток. Третманот на гликогенозата во Гирке бара голема дисциплина од родителите и децата и блиска соработка со лекарот. Пешачењето по јаже добива доволно гликоза за да не падне нивото на шеќер во крвта, но дефинитивно не премногу, бидејќи тоа го зголемува производството на гликоген. Со оптимална терапија, мнозинството од погодените растат нормално и често може да се спречи долгорочно оштетување.